La g n tique m dicale englobe de nombreux domaines diff rents, notamment la pratique clinique des m decins, des conseillers en g n tique et des nutritionnistes, les activit s de laboratoire de diagnostic clinique et la recherche sur les causes et le patrimoine de troubles g n tiques. Les anomalies qui entrent dans le champ de la g n tique m dicale comprennent les anomalies cong nitales et la dysmorphologie, le retard mental, l'autisme, les troubles mitochondriaux, la dysplasie squelettique, les troubles du tissu conjonctif, la g n tique du cancer, les agents t ratog nes et le diagnostic pr natal. La g n tique m dicale devient de plus en plus pertinente pour de nombreuses maladies courantes. Des recoupements avec d'autres sp cialit s m dicales commencent se faire jour, les progr s r cents de la g n tique r v lent des tiologies des maladies neurologiques, endocriniennes, cardiovasculaires, pulmonaires, ophtalmologiques, r nales, psychiatriques et dermatologiques.
R sum du contenu de ce livre:
Troubles g n tiques: classification Troubles chromosomiques Maladies mitochondriales: g n tique mitochondriale Prot opathie Le g nome humain et la base chromosomique de la transmission Cytog n tique du cancer Le g nome humain et ses chromosomes Structure de l'ADN: un bref r sum Organisation des chromosomes humains La division cellulaire Le caryotype humain Gam togen se humaine et f condation Importance et signification m dicale de la mitose et de la m iose Structure et fonction du g nome humain Cl s du g nome