Genetyka w zespole Downa [Polish]

By Luana Andrade

Zesp?l Downa (DO) to zesp?l genetyczny spowodowany nadmiarem materialu genetycznego na chromosomie 21, kt?ry powoduje, że jednostka ma trzy chromosomy 21 zamiast dw?ch. Og?lnym celem pracy bylo opisanie czynnik?w wplywających na predyspozycję dzieci z zespolem Downa do rozwoju ostrej bialaczki megakarioblastycznej (AML-M7). Zastosowana metodologia jest przeglądem literatury w formie narracyjnej. SD wykazuje cechy wrodzone, takie jak m.in. op?źnienie umyslowe, oslabienie mięśni, anomalia sercowa. Pacjenci ci mają r?wnież zwiększone ryzyko rozwoju bialaczki. Z drugiej strony, dzieci z SD mają mniejsze ryzyko rozwoju guz?w litych. Ten stan bialaczkowy w SD wzbudza zainteresowanie badaniami nad tymi patologiami, ponieważ eksperymenty sugerują, że dzieci z trisomią 21 mają 20 razy większe szanse na rozw?j bialaczek niż inne dzieci, zwlaszcza LMA-M7. Badania genetyczne i molekularne wykazaly, że to zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju bialaczki SD wynika z obecności mutacji somatycznych w Gene GATA1.

• Format: Paperback
• Language: Polish
• ISBN: 6203192007
• ISBN13: 9786203192001
• Release Date: January 2021
• Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"