Medicinsk genetik omfatter mange forskellige omr der, herunder klinisk praksis af l ger, genetiske r dgivere og ern ringseksperter, kliniske diagnostiske laboratorieaktiviteter og forskning i rsager og arv ved genetiske lidelser. Eksempler p tilstande, der er inden for omfanget af medicinsk genetik, inkluderer f dselsdefekter og dysmorfologi, mental retardering, autisme, mitokondriske lidelser, skeletdysplasi, bindev vssygdomme, kr ftgenetik, teratogener og prenatal diagnose. Medicinsk genetik bliver stadig mere relevant for mange almindelige sygdomme. Overlapninger med andre medicinske specialiteter begynder at dukke op, da de nylige fremskridt inden for genetik afsl rer etiologier for neurologiske, endokrine, kardiovaskul re, lunge-, jen-, nyre-, psykiatriske og dermatologiske sygdomme.
Resum af indholdet i denne bog:
Genetiske lidelser: Klassificering Kromosomale lidelser Mitokondriske sygdomme: Mitokondrisk genetik Proteopathy Det menneskelige genom og arvets kromosomale base Kr ftcytogenetik Det menneskelige genom og dets kromosomer DNA-struktur: et kort resum Organisering af humane kromosomer Celledeling Den menneskelige karyotype Humant gametogenese og befrugtning Betydning og medicinsk betydning af mitose og meiose Struktur og funktion af det menneskelige genom Genome Keys