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Paperback Genetik beim Down-Syndrom [German] Book

ISBN: 6203192023

ISBN13: 9786203192025

Genetik beim Down-Syndrom [German]

Das Down-Syndrom (DO) ist ein genetisches Syndrom, das durch einen ?berschuss an genetischem Material auf Chromosom 21 verursacht wird, wodurch das Individuum drei statt zwei Chromosomen 21 hat. Das allgemeine Ziel dieser Studie war es, die Faktoren zu beschreiben, die an der Pr?disposition von Kindern mit Down-Syndrom beteiligt sind, eine Akute Megakaryoblastische Leuk?mie (AML-M7) zu entwickeln. Die verwendete Methodik ist eine Literatur?bersicht im narrativen Format. Die SD weisen angeborene Merkmale wie geistige Retardierung, Muskelschw?che, Herzanomalie u. a. auf. Diese Patienten haben auch ein erh?htes Risiko, an Leuk?mie zu erkranken. Auf der anderen Seite haben Kinder mit SD ein geringeres Risiko, solide Tumore zu entwickeln. Dieser leuk?mogene Zustand bei SD weckt das Interesse an der Erforschung dieser Pathologien, da Experimente darauf hindeuten, dass Kinder mit Trisomie 21 ein 20-fach h?heres Risiko haben, Leuk?mien zu entwickeln als andere Kinder, insbesondere LMA-M7. Genetische und molekulare Studien haben gezeigt, dass diese erh?hte Wahrscheinlichkeit von SD, Leuk?mie zu entwickeln, auf das Vorhandensein von somatischen Mutationen im Gen GATA1 zur?ckzuf?hren ist.

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