La genetica medica comprende molte aree diverse, tra cui la pratica clinica di medici, consulenti e nutrizionisti genetici, attivit di laboratorio di diagnostica clinica e ricerca sulle cause e l'eredit dei disturbi genetici. Esempi di condizioni che rientrano nell'ambito della genetica medica includono difetti alla nascita e dismorfologia, ritardo mentale, autismo, disturbi mitocondriali, displasia scheletrica, disturbi del tessuto connettivo, genetica del cancro, teratogeni e diagnosi prenatale. La genetica medica sta diventando sempre pi rilevante per molte malattie comuni. Stanno iniziando a emergere sovrapposizioni con altre specialit mediche, poich i recenti progressi della genetica stanno rivelando eziologie per malattie neurologiche, endocrine, cardiovascolari, polmonari, oftalmologiche, renali, psichiatriche e dermatologiche.
Sommario dei contenuti di questo libro:
Disturbi genetici: classificazione Disturbi cromosomici Malattie mitocondriali: genetica mitocondriale proteopathy Il genoma umano e la base cromosomica dell'eredit Citogenetica del cancro Il genoma umano e i suoi cromosomi Struttura del DNA: una breve sintesi Organizzazione dei cromosomi umani Divisione cellulare Il cariotipo umano Gametogenesi umana e fecondazione Importanza e significato medico della mitosi e della meiosi Struttura e funzione del genoma umano Chiavi del genoma