Gen Beyond [Polish]

By Shahin Asadi

Obecnie zaburzenia neurologiczne i zaburzenia nerwowo-mięśniowe odgrywają bardzo ważną rolę w powstawaniu chor b. Do zaburzeń neurologicznych zalicza się między innymi zesp l Lescha-Nyhana (LNS). Zesp l Lescha-Nyhana (LNS) jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, kt re często powoduje postępującą chorobę neurodegeneracyjną o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Choroba ta występuje w wieku doroslym i charakteryzuje się trzema nieprawidlowymi ruchami, zaburzeniami poznawczymi i zaburzeniami psychicznymi. Zesp l Lescha-Nyhana (LNS) jest spowodowany mutacjami genetycznymi, ale r wnież czynniki epigenetyczne odgrywają kluczową rolę w wywolywaniu tej choroby. W niniejszym badaniu przeanalizowaliśmy 40 os b. 20 os b z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) i 20 os b z grupy kontrolnej. Gen HPRT1 zostal przeanalizowany pod kątem mutacji genetycznych. W badaniu tym skupiono się na osobach z mutacjami genetycznymi, zaburzeniami nerwowymi i zespolem Lescha-Nyhana (LNS). W rzeczywistości spośr d wszystkich os b z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) 20 os b z zespolem Lescha-Nyhana (LNS) mialo mutację genetyczną w genie HPRT1. W grupie kontrolnej nie wykazano żadnych mutacji genetycznych w genach docelowych.

• Format: Paperback
• Language: Polish
• ISBN: 6200844542
• ISBN13: 9786200844545
• Release Date: July 2025
• Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
• Length: 264 Pages
• Weight: 0.79 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"