Fièvre Méditerranéenne Familiale: Aperçu clinique [French]

By Hala El Bassyouni

La fi?vre m?diterran?enne familiale (FMF) (OMIM: 249100) est une maladie g?n?tique autosomique r?cessive auto-inflammatoire associ?e ? des mutations faux sens et non-sens dans le g?ne MEFV, qui est situ? sur le bras court du chromosome 16. Elle "survient g?n?ralement chez les personnes d'origine m?diterran?enne, notamment les Juifs s?farades, les Juifs mizrahi, les Arm?niens, les Azerba?djanais, les Arabes, les Grecs, les Turcs et les Italiens, bien que tous les groupes ethniques soient susceptibles d'?tre atteints de FMF, comme cela a ?t? signal? aux ?tats-Unis et au Japon. Les principales caract?ristiques de la FMF sont des ?pisodes r?currents de p?ritonite, de pleurite et d'arthrite, g?n?ralement accompagn?s de fi?vre. L'amylose (le d?p?t anormal d'une prot?ine particuli?re, appel?e amylo?de, dans divers tissus de l'organisme) est une complication potentiellement grave et peut se d?velopper sans crise manifeste de FMF. Le rein est une cible privil?gi?e pour l'amylo?de. Dans certains cas, on ne sait pas pourquoi les pouss?es de FMF se d?clenchent, mais les facteurs suivants ont ?t? identifi?s comme des d?clencheurs courants: le stress, le froid, les infections, certains m?dicaments et le cycle menstruel. La colchicine est extr?mement efficace pour pr?venir les pouss?es de FMF et emp?cher le d?veloppement de l'amylo?dose.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6205768852
• ISBN13: 9786205768853
• Release Date: March 2023
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"