Examensarbeit aus dem Jahr 2006 im Fachbereich Biologie - Mikrobiologie, Molekularbiologie, Note: 1,0, Universit t M nster, Sprache: Deutsch, Abstract: Der epitheliale Natriumkanal (ENaC) spielt in zahlreichen Epithelien eine zentrale Rolle bei der Kontrolle der Natriumhom ostase, des Blutvolumens und des Blutdrucks eines Organismus. Um einen uneingeschr nkten Ionentransport zu gew hrleisten, ist eine genaue Regulation dieses Kanals unabdingbar. Sie erfolgt mittels zahlreicher Hormone sowie anderer intrazellul rer Faktoren. Dysregulation und mutationsbedingte Funktions-st rungen des ENaCs, welche in Form von ber- und Unteraktivit t auftreten k nnen, resultieren in drei ernsthaften, lebensbedrohlichen Erbkrankheiten: Liddle-Syndrom, Pseudohypoaldosteronismus Typ1 und Zystische Fibrose. Die essentielle Bedeutung des ENaCs f r den gesamten Organismus wird durch seine Einbindung in die Pathogenese dieser Krankheiten besonders hervorgehoben. Ziel dieser Arbeit wird es sein, einen berblick ber die Zusammenh nge zwischen dem epithelialen Natriumkanal und der Krankheitsentstehung dieser drei Erkrankungen zu geben. Dazu werden zun chst in Kapitel 2 allgemeine Informationen zu Funktion und Aufbau biologischer Membranen und Epithelien gegeben. Im n chsten Kapitel wird der epitheliale Natriumkanal selbst charakterisiert. Zun chst sei dort die Position des ENaCs innerhalb der ENaC/Deg Familie beleuchtet, um anschlie end die Kennzeichen des Kanals unter besonderer Ber cksichtigung von Vorkommen, Aufbau, seinen funktionellen Dom nen, den biophysikalischen Eigenschaften sowie des Transportes via ENaC herauszustellen. In Kapitel 3.3 werden anschlie end die verschiedenen Regulationswege des ENaCs in aller K rze dargestellt. F r ausgiebige Informationen zu diesem Thema sei hier allerdings auf aktuelle Literatur verwiesen. Der zweite Teil dieser Arbeit behandelt die drei ENaC-assoziierten Erkrankungen. In Kapitel 4 wird zun chst die Pathogenese des Liddle-Syndroms, des Pseudohypoa
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