Dysferlinopathies: développement d outils diagnostics et de thérapies [French]

By Nicolas Wein

Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques r cessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont caus es par des mutations dans le g ne DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliqu e dans la r paration de la membrane musculaire. Ces travaux ont t ax s sur l'am lioration des techniques de diagnostic et sur l'exploration de pistes th rapeutiques. Nous avons mis en vidence une large d l tion homozygote chez une patiente pr sentant un ph notype mod r de dysferlinopathies. Cette d l tion permet la production d'une dysferline tronqu e. L'identification de cette miniprot ine a permis de mettre en vidence l'aspect en partie modulaire de la dysferline. De m me, sur la base d'une observation clinique, nous avons d velopp une approche th rapeutique par saut d'exon pour les dysferlinopathies. L'ensemble de ces travaux permettront probablement l'am lioration du diagnostic diff rentiel des dysferlinopathies, tout en fournissant de nouvelles pistes pour comprendre les r les de la dysferline et offrir ainsi des pistes th rapeutiques pour le traitement de ces patients

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 3838174542
• ISBN13: 9783838174549
• Release Date: October 2012
• Publisher: Academiques
• Length: 304 Pages
• Weight: 0.99 lbs.
• Dimensions: 0.7" x 6.0" x 9.0"