A defici?ncia de esfingomielinase ?cida (ASM) (esfingomielina fosfodiesterase; EC 3.1.4.12) ? um erro inato do metabolismo que leva ? acumula??o de esfingomielina nas c?lulas e nos tecidos e causa a condi??o cl?nica conhecida como doen?a de Niemann-Pick. Relatamos o caso de uma doente AB seguida por doen?a de Niemann-Pick desde a inf?ncia. Foi submetida a uma cesariana de emerg?ncia ?s 38 semanas devido a um hematoma retroplacent?rio p?s-traum?tico. A atonia uterina foi controlada por tratamento m?dico. A evolu??o p?s-operat?ria foi simples. Desde a descoberta dos primeiros doentes com doen?a de Niemann Pick, h? mais de um s?culo, foram feitos enormes progressos na decifra??o da fisiopatologia desta doen?a e no desenvolvimento de novos tratamentos.
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