Doença de Gaucher [Portuguese]

By Zouhir Bahloul, Faten Frikha, Mariem Fendri

A doen a de Gaucher (DG) uma doen a gen tica rara com hereditariedade autoss mica recessiva. Trata-se de uma doen a de sobrecarga lisossomal associada a um d fice cong nito da atividade da beta-glucocerebrosidase. Atrav s de uma s rie monoc ntrica de 9 casos de MG no departamento de Medicina Interna de Sfax, Tun sia, e de uma revis o da literatura, recordamos as carater sticas epidemiol gicas, cl nicas, terap uticas e evolutivas da MG tipo 1 (MG1), que representa a forma mais frequente e menos grave desta patologia. Identific mos 9 doentes durante o per odo 1996-2024, com uma idade m dia de 28,3 anos (intervalo 17-51 anos). A MG foi diagnosticada na inf ncia em 2 casos (aos 4 e 9 anos) e numa idade tardia, superior a 40 anos, em outros dois casos (aos 45 e 46 anos). Os pais dos doentes eram primos em primeiro grau em 5 casos, e o rastreio sistem tico revelou MG em irm os apenas num caso. Em 1 caso, a MG foi descoberta durante a gravidez. O interrogat rio dos doentes revelou astenia em 5 casos e dores sseas em 3 casos.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6208814634
• ISBN13: 9786208814632
• Release Date: March 2025
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 92 Pages
• Weight: 0.30 lbs.
• Dimensions: 0.2" x 6.0" x 9.0"