Distrofia miotonica di tipo 1: un disturbo dell'espansione della tripletta [Italian]

By Ashok Kumar and Sarita Agarwal

La distrofia miotonica una malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da miopatia miotonica. I sintomi e la gravit della distrofia miotonica di tipo l (DM1) vanno da forme gravi e congenite, che spesso portano alla morte per insufficienza respiratoria, fino alla calvizie e alla cataratta a insorgenza tardiva. Nei pazienti adulti possono verificarsi anomalie della conduzione cardiaca che causano una vita pi breve. Nelle generazioni successive, i sintomi della DM1 possono presentarsi in et pi precoce e avere un decorso pi grave (anticipazione). Lo screening basato sulla PCR affidabile e dovrebbe essere utilizzato come test di screening iniziale per la diagnosi di DM; i risultati positivi dovrebbero poi essere confermati dal Southern Blotting. opportuno offrire una consulenza genetica ai giovani adulti affetti o a rischio. Una serie di promettenti ed efficaci oligonucleotidi antisenso e piccole molecole sono in fase di sviluppo, ma molto lavoro deve essere ancora fatto. Sono stati fatti molti progressi, ma saranno necessari ulteriori studi di base e traslazionali per comprendere la patogenesi molecolare della DM1 e sviluppare strategie di trattamento sicure ed efficaci.

• Format: Paperback
• Language: Italian
• ISBN: 6208160235
• ISBN13: 9786208160234
• Release Date: October 2024
• Publisher: Edizioni Sapienza
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"