Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições [Portuguese]

By Ashok Kumar and Sarita Agarwal

A distrofia miot nica uma doen a multissist mica autoss mica dominante que se caracteriza por miopatia miot nica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miot nica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e cong nitas, que frequentemente resultam em morte devido a defici ncia respirat ria, at calv cie e cataratas de in cio tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condu o card aca, que provocam uma redu o da esperan a de vida. Nas gera es seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolu o mais grave (antecipa o). O rastreio baseado na PCR fi vel e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagn stico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. adequado oferecer aconselhamento gen tico aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma s rie de oligonucle tidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas mol culas est o em fase de desenvolvimento, mas ainda h muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas ser o necess rios mais estudos b sicos e de transla o para compreender a patog nese molecular da DM1 e para desenvolver estrat gias de tratamento seguras e eficazes.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6208160243
• ISBN13: 9786208160241
• Release Date: October 2024
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"