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Paperback Die Bedeutung der SGK1 für die Duchenne Muskeldystrophie [German] Book

ISBN: 3838137485

ISBN13: 9783838137483

Die Bedeutung der SGK1 für die Duchenne Muskeldystrophie [German]

Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine der h ufigsten monogenen Erbkrankheiten des Kindesalters. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft damit etwa jeden 3500sten neugeborenen Jungen. Mutationen in dem f r das Dystrophin codierenden Genabschnitt f hren zur Dystrophin-Defizienz und damit zur Schw chung der Verbindung zwischen den intrazellul ren Muskelfilamenten und der extrazellul ren Matrix. In der Folge kommt es zu Faserunterg ngen und anhaltenden entz ndlichen Prozessen. Schlie lich wird das Muskelgewebe der Betroffenen von Narbengewebe, wie Bindegewebe und Fett ersetzt. In den letzten Jahren ist die progrediente Fibrosierung bei Duchenne Patienten in den Fokus der Forschung ger ckt. In diesem Zusammenhang konnte die Serum- und Glukokortikoid induzierbare Kinase 1 (SGK1), welche nachweislich an der Entwicklung der Fibrose in verschiedenen Organen beteiligt ist, identifiziert werden. Zurzeit stehen trotz intensiver Forschungsbem hungen nur wenige symptomatische Therapie-M glichkeiten f r den Kliniker zur Verf gung. Ziel dieser Arbeit war es, eine m gliche neue Zielstruktur f r eine medikament se Intervention am Tiermodell zu untersuchen.

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