Dibasische Eiweissunverträglichkeit [German]

By Elhem Jbebli

Die Intoleranz gegen ber dibasischen Proteinen ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im Membrantransport von dibasischen Aminos uren verursacht wird. Sie wird durch eine Mutation im SLC7A7-Gen verursacht. Es handelt sich um eine multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ihre Behandlung wird durch die Komplexit t ihrer Pathophysiologie erschwert. Das Fehlen einer spezifischen Behandlung f r dysimmunit re Manifestationen ist f r die Komplikationen verantwortlich.Das mediane Alter bei den ersten Anzeichen betrug 9 Monate. Das mediane Alter bei Best tigung der Diagnose betrug 21 Monate. Verz gertes Wachstum von Statur und Gewicht (n=7) und Hepatosplenomegalie (n=6) waren nahezu konstante Anzeichen der Krankheit, gefolgt von Proteinabneigung (n=5), Bl sse (n=5) und neurologischen Anzeichen (n=4). Der Ammoniakspiegel war bei 6 Patienten erh ht. Die Aminos urechromatographie sprach bei zwei Patienten f r die Diagnose. Molekularbiologisch wurde bei 5 Patienten die Mutation del TTCT 1471 nachgewiesen. Alle Patienten erhielten eine eiwei arme Di t und eine Citrullin-Supplementierung. Die Krankheit f hrte h ufig zu Komplikationen: Alle Patienten wiesen ein verz gertes Wachstum auf.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 6207699254
• ISBN13: 9786207699254
• Release Date: June 2024
• Publisher: Verlag Unser Wissen
• Length: 60 Pages
• Weight: 0.22 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"