Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien [French]

By Fatma Megdiche

Le d?ficit constitutionnel en FXI de la coagulation s'av?re parmi les d?ficits rares de la coagulation. Sa pr?valence en Tunisie n'est pas encore bien connue. La maladie de Rosenthal est caract?ris?e par une variabilit? de la tendance aux saignements ce qui rend difficile ? pr?dire la s?v?rit? du ph?notype h?morragique chez les patients et par une variabilit? du taux du FXI, ce qui a n?cessit? un diagnostic de certitude mettant le point sur les anomalies g?n?tiques pouvant entra?ner cette coagulopathie pour une meilleure prise en charge. Parmi les mutations ? effet fondateur pouvant donner des taux tr?s bas de FXI, on note la mutation non-sensG403T (type II) qui touche le domaine A2 entra?nant une absence de synth?se polypeptidique. Notre ?tude avait pour objectif la mise au point d'une technique de biologie mol?culaire pouvant d?tecter cette mutation type II chez nos patients. Pour l'analyse mol?culaire de cette mutation cibl?e, nous avons choisi la technique PCR-RFLP comme outil de diagnostic direct sp?cifique, rapide, peu co?teux et facile ? mettre en place pour pr?dire le caract?re ethnique des Tunisiens ainsi que le risque important de d?veloppement des inhibiteurs.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6203434205
• ISBN13: 9786203434200
• Release Date: January 2022
• Publisher: Editions Universitaires Europeennes
• Length: 132 Pages
• Weight: 0.45 lbs.
• Dimensions: 0.3" x 6.0" x 9.0"