Das verlorene Gen [German]

By Shahin Asadi

Das Raine-Syndrom, eine schwere Skelettdysplasie, f hrt in der Regel zum Tod von Patienten im Neugeborenenalter. Es gibt Berichte, dass Patienten mit einer milderen Form der Erkrankung l nger leben und das Kindesalter erreichen. Radiologische Untersuchungen zeigen eine Zunahme der Knochendichte, generalisierte Sklerose und Osteoarthritis. Das Raine-Syndrom ist eine sehr seltene, letale, erblich bedingte Skelettdysplasie. Es gibt nur wenige Berichte ber mildere Ph notypen, bei denen Patienten bis ins sp te Kindesalter berlebten. Radiologische Untersuchungen zeigen eine erh hte Knochendichte und Osteosklerose. Die erh hte Knochendichte im Kopf- und Gesichtsbereich verursacht charakteristische dysmorphe Merkmale, darunter eine ausgepr gte und schmale Stirn, Proptosis, eine kleine hypoplastische Nase mit eingefallener Nasenwurzel, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, einen dreieckigen Mund, eine Koanalatresie und intrakranielle Hirnverkalkungen. Die Osteosklerose ist so stark ausgepr gt, dass sie mit Osteopetrose verwechselt werden kann. Das Raine-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Ursache ist eine homozygote oder compound-heterozygote Mutation im FAM20C-Gen. Das Gen kodiert f r eine Phosphorylase-Kinase, die f r die Biomineralisation des Skeletts verantwortlich ist.

• Format: Paperback
• Language: German
• ISBN: 6202498870
• ISBN13: 9786202498876
• Release Date: June 2025
• Publisher: Verlag Unser Wissen
• Length: 104 Pages
• Weight: 0.33 lbs.
• Dimensions: 0.3" x 6.0" x 9.0"