Heute spielen neurologische St rungen und neuromuskul re Erkrankungen eine sehr wichtige Rolle bei der Entstehung von Krankheiten. Dazu geh ren auch neurologische St rungen wie das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS). Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist eine neuromuskul re Erkrankung, die h ufig eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung mit X-chromosomaler Vererbung verursacht. Die Krankheit tritt im Erwachsenenalter auf und ist durch drei abnormale Bewegungsst rungen, kognitive St rungen und psychische St rungen gekennzeichnet. Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) wird durch genetische Mutationen verursacht, aber auch epigenetische Faktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Ausl sung der Krankheit. In dieser Studie haben wir 40 Personen analysiert. 20 Personen mit Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) und 20 Personen aus der Kontrollgruppe. Das Gen HPRT1 wurde hinsichtlich genetischer Mutationen analysiert. In dieser Studie wurden Personen mit genetischen Mutationen und Nervenst rungen, dem Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS), untersucht. Tats chlich wiesen alle Personen mit Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) eine genetische Mutation im Gen HPRT1 auf. In der Kontrollgruppe wurden keine genetischen Mutationen in den untersuchten Genen festgestellt.
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