A fenilceton ria (PKU) uma doen a gen tica que aumenta os n veis sangu neos de fenilalanina. Eleva es persistentes das concentra es desse amino cido no sangue podem ocasionar les es neurol gicas que se manifestam, em sua forma mais grave, por retardo mental irrevers vel. O teste de triagem neonatal, realizado do terceiro ao quinto dia de vida, permite o diagn stico precoce e o in cio do tratamento em tempo h bil, visando garantir o crescimento e o desenvolvimento normais crian a afetada. O tratamento diet tico, muito restritivo, influenciado por v rios fatores que produzem altera es significativas na din mica familiar e torna-se um grande desafio aos profissionais, uma vez que o conhecimento puramente biol gico n o suficiente para abarcar a sua complexidade e seu enfrentamento. Convivendo com a Fenilceton ria procurou enfatizar as dificuldades do tratamento, n o s em rela o dieta restritiva, mas tamb m em rela o aos aspectos emocionais, sociais, econ micos e culturais. O estudo fornece subs dios para melhorar a compreens o sobre o conv vio com a doen a na din mica familiar, contribuindo para uma abordagem mais humanizada e integrada no tratamento da PKU.
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