Au-delà du gène [French]

By Shahin Asadi

Aujourd'hui, les troubles neurologiques et neuromusculaires jouent un r le tr s important dans le d veloppement de nombreuses maladies. Parmi ces troubles neurologiques, on trouve le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS). Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est un trouble neuromusculaire qui provoque g n ralement une maladie neurod g n rative progressive li e au chromosome X. Il appara t l' ge adulte et se caract rise par trois mouvements anormaux, des troubles cognitifs et des troubles psychologiques. Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS) est caus par des mutations g n tiques, mais des facteurs pig n tiques jouent galement un r le essentiel dans l'apparition de la maladie. Dans cette tude, nous avons analys 40 personnes, dont 20 atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) et 20 personnes du groupe t moin. Le g ne HPRT1 a t analys en termes de mutation g n tique. Cette tude a cibl les personnes pr sentant une mutation g n tique et des troubles nerveux, le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS). En fait, parmi toutes les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan (LNS), 20 pr sentaient une mutation g n tique dans le g ne HPRT1. Aucune mutation g n tique n'a t observ e dans les g nes cibles du groupe t moin.

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6200846588
• ISBN13: 9786200846587
• Release Date: July 2025
• Publisher: Editions Notre Savoir
• Length: 276 Pages
• Weight: 0.82 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"