As Ciliopatias [Portuguese]

By Jonathan Tobin

As ciliopatias s?o uma classe rara de desordem gen?tica humana causada por disfun??es do c?lio prim?rio no desenvolvimento e na idade adulta. Este trabalho investiga v?rios elementos novos destas doen?as. Utilizando a an?lise avan?ada da imagem, a dismorfologia facial em pacientes com ciliopatias ? caracterizada e modelada em zebrafish. Isto revela um novo papel das prote?nas da ciliopatia na migra??o celular e, al?m disso, na sinaliza??o Sonic Hedgehog. O zebrafish ? utilizado para modelar a componente renal das ciliopatias e ? desenvolvido um ensaio terap?utico para testar a efic?cia dos medicamentos no tratamento dos cistos renais. Em conjunto, estas descobertas contribu?ram para o diagn?stico e potenciais tratamentos para as ciliopatias.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 620328355X
• ISBN13: 9786203283556
• Release Date: March 2021
• Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
• Length: 276 Pages
• Weight: 0.90 lbs.
• Dimensions: 0.6" x 6.0" x 9.0"