L'ARN-Seq constitue une plateforme id ale pour tudier l'ensemble des transcrits un stade de d veloppement ou dans des conditions physiologiques sp cifiques. Il r v le non seulement les changements au niveau de l'expression, mais aussi les changements structurels dans les s quences codantes, y compris les r arrangements de g nes. Dans cette th se, je pr sente mes contributions au d veloppement d'outils informatiques pour l'analyse robuste et efficace des donn es RNA-Seq afin de soutenir la recherche sur le cancer. Afin d'automatiser la proc dure laborieuse et informatiquement intensive de gestion des donn es RNA-Seq, j'ai travaill sur le d veloppement de Hydra, un pipeline RNA-Seq pour le traitement parall le et le contr le de qualit d'un grand nombre d' chantillons. Je pr sente ensuite QueryFuse, un nouvel algorithme de d tection des fusions sp cifiques aux g nes pour les donn es RNA-Seq align es. Il est con u pour aider les biologistes trouver et/ou valider rapidement par le calcul les fusions d'int r t, et annoter les v nements d tect s par une visualisation et des propri t s d taill es des lectures qui les soutiennent. Enfin, j'ai contribu l'identification d'un nouvel v nement de fusion dans le lymphome, avec des implications th rapeutiques potentielles dans les chantillons cliniques. J'ai valid cette fusion in silico et par validation exp rimentale.
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