En vingt ans, l''ADN mitochondrial (ADNmt) s''est impos comme un acteur majeur de l''anthropologie mol culaire. L'' tude des polymorphismes de l''ADNmt a permis d''une part de r v ler la proximit de l''homme avec le chimpanz et l''Homme de Neandertal et d''autre part de d montrer l''origine africaine de l''Homme moderne.ependant, durant la m me p riode, des mutations pathog nes de l''ADNmt ont t associ es des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons tudi si les polymorphismes de l''ADNmt pouvaient influencer les pathologies caus es par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons tudi l''homog n it du taux de mutation des lign es europ ennes de l''ADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lign es mitochondriales (haplogroupe J) ont accumul des polymorphismes pouvant influencer l''expression des pathologies et ayant pu jouer un r le dans l''adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylog nie mitochondriale humaine pr sente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant n anmoins pr senter des irr gularit s de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lign es (R0).
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