Amaurose Congénitale de Leber, de l''unique Au Multiple [French]

By Hanein-S and Sylvain Hanein

L'amaurose congenitale de Leber (ACL) est une cecite neonatale hereditaire heterogene au plan genetique et physiopathologique. L'analyse moleculaire des 6 genes connus en 2002 et des 2 genes identifies par ce travail de these a permis de mettre en cause l'un d'entre eux dans 52% des 300 familles analysees. Le gene GUCY2D est de loin le plus frequemment en cause (>20%); CRX est quant a lui a l'origine d'une forme dominante rarissime de la maladie. Nous avons en outre identifie une variabilite phenotypique insoupconnee de la maladie nous conduisant a redefinir certains cas comme l'extremite d'un spectre de severite des retinites pigmentaires. Deux groupes et 5 sous-groupes phenotypiques ont ete individualises, chacun pouvant etre relie a deux voire un seul gene. Ces travaux ont transforme le conseil genetique et aident au lourd travail de genotypage. Le decryptage genetique de l'ACL s'est poursuivi par la double methodologie de cartographie primaire/genes candidats, un 12eme locus d'ACL a ete rapporte."

• Format: Paperback
• Language: French
• ISBN: 6131558345
• ISBN13: 9786131558344
• Release Date: January 2011
• Publisher: Omniscriptum
• Length: 300 Pages
• Weight: 0.97 lbs.
• Dimensions: 0.7" x 6.0" x 9.0"