A anemia falciforme e o albinismo s o ambas doen as heredit rias recessivas de origem humana, com uma elevada preval ncia na frica subsariana. (1) O albinismo um grupo de doen as heredit rias ligadas a um defeito na s ntese da melanina, um pigmento produzido nos melan citos, que s o as c lulas especializadas da pele, do cabelo, da ris, do epit lio pigmentado da retina e do ouvido interno, e est associado a um n mero e estrutura normais dos melan citos. (2) O albinismo oculocut neo (OAC) uma doen a heredit ria autoss mica recessiva. Esta anomalia deve-se a uma defici ncia ou aus ncia da atividade da tirosinase, uma enzima chave na bioss ntese da melanina pelos melan citos da pele, fol culos pilosos e olhos. (3) O albinismo oculocut neo a nica doen a despigmentante generalizada que afecta a pele, olhos, cabelo e ap ndices cut neos e detet vel desde o nascimento. Raramente afecta os europeus, frequentemente os africanos e raramente os amer ndios em termos do n mero de grupos tnicos afectados, mas, uma vez presente, atinge as frequ ncias mais elevadas do mundo.
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