La cholestase n onatale (CN) est caus e par un large ventail de pathologies, parmi lesquelles l'atr sie biliaire (AB) est la plus courante. La diff renciation rapide de l'AB des autres causes de CN repr sentait un d fi pour les cliniciens, car la premi re n cessite une intervention chirurgicale urgente pour sauver la vie du patient, tandis que les autres peuvent ne n cessiter qu'un traitement m dical pour gu rir. Le m tabolisme de la carnitine, des acylcarnitines et des acides amin s est troitement li l' tat du foie. Ces m tabolites peuvent tre d tect s par chromatographie liquide haute performance coupl e la spectrom trie de masse en tandem (HPLC MS/MS) et leurs niveaux peuvent donner un aper u de l'expression diff rentielle et des voies m taboliques dans la cholestase et l'AB chez les patients p diatriques. Dans ce travail, vous trouverez donc des informations actualis es avec leurs r f rences sur: - NC et BA - Acides amin s, leur m tabolisme et leurs ratios - Carnitine et acylcarnitines, leur nature et leur m tabolisme, en mettant l'accent sur le r le du foie dans le m tabolisme de ces marqueurs chez les nourrissons normaux, atteints de BA et d'autres causes de NC. - HPLC MS/MS, ses principes et ses m thodes de mesure - Valeurs seuils des m tabolomes tudi s qui diff rencient la BA des autres causes de NC - Comparaison des r sultats de ces travaux avec des tudes ant rieures connexes.
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