A Genética na Síndrome de Down [Portuguese]

By Luana Andrade

A S?ndrome de Down (SD) ? uma s?ndrome gen?tica ocasionada pelo excesso de material gen?tico no cromossomo 21, fazendo com que o indiv?duo apresente tr?s cromossomos 21 ao inv?s de dois. O objetivo geral do presente trabalho foi descrever os fatores envolvidos na predisposi??o de crian?as com S?ndrome de Down em desenvolver a Leucemia Megacariobl?stica Aguda (LMA-M7). A metodologia utilizada ? uma revis?o de literatura no formato narrativa. Os SD apresentam caracter?sticas cong?nitas como atraso mental, fraqueza muscular, anomalia card?aca, dentre outras. Estes pacientes tamb?m possuem um risco aumentado a desenvolver leucemias. Por outro lado, crian?as com SD possuem um risco menor no desenvolvimento de tumores s?lidos. Esse quadro leucemog?nico em SD desperta um interesse no estudo dessas patologias, pois experimentos realizados sugerem que crian?as com a trissomia do cromossomo 21 possuem chance vinte vezes maior de desenvolverem leucemias em compara??o a outras crian?as, principalmente a LMA-M7. Estudos gen?ticos e moleculares demonstraram que essa probabilidade aumentada dos SD em desenvolverem quadros leuc?micos se d? pela presen?a de muta??es som?ticas no Gene GATA1.

• Format: Paperback
• Language: Portuguese
• ISBN: 6202807253
• ISBN13: 9786202807258
• Release Date: December 2020
• Publisher: Novas Edicoes Academicas
• Length: 64 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"