Детская болезнь Краббе [Russian]

By Эмна Эллоуз

Болезнь Краббе (БК), впервые описанная Кнудом Краббе в 1916 году, представляет собой метаболическую лейкодистрофию, вызванную перегрузкой лизосом. Это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Оно вызывается мутацией в гене GALC, приводящей к дефициту фермента GALC, что приводит к накоплению PSY в лизосомах. МК имеет широкий фенотипический спектр, признаки иногда неспецифичны, что затрудняет диагностику. Наиболее классической формой является ранняя инфантильная форма (MKIP). Основные симптомы включают неспецифические общие признаки, осевую гипотонию, ригидность, трудности с кормлением и задержку роста. МРТ головного мозга показывает перивентрикулярную демиелинизирующую лейкодистрофию с тигроидной формой. Диагноз подтверждается ферментным анализом или генетическим анализом. Пересадка стволовых клеток или костного мозга может улучшить функциональные возможности и увеличить продолжительность жизни. Однако MKIP остается неизлечимой болезнью, смерть наступает в возрасте д

• Format: Paperback
• Language: Russian
• ISBN: 6207620348
• ISBN13: 9786207620340
• Release Date: June 2024
• Publisher: Sciencia Scripts
• Length: 64 Pages
• Weight: 0.23 lbs.
• Dimensions: 0.1" x 6.0" x 9.0"